La maladie de Huntington

Accueillir un résident atteint de la maladie de Huntington (MH) nécessite de connaître et de comprendre cette pathologie pour l’accompagner dans ses activités au quotidien.

Pour comprendre les difficultés comportementales, intellectuelles, affectives, émotionnelles du résident, il est utile d’être informé sur la pathologie afin de mieux l’accompagner.

Cette fiche répond aux points suivants :

  • Ce qu’est la maladie de Huntington.
  • Ses symptômes et son diagnostic.
  • Sa prise en charge médicamenteuse et non médicamenteuse.

Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington (MH) est une affection génétique, neurodégénérative et héréditaire.

Autrefois, elle était appelée « danse de saint Guy ». Le mot « danse » fait référence aux signes les plus visibles, des mouvements involontaires dans plusieurs parties du corps. Le premier à la décrire scientifiquement a été, en 1872, le médecin américain George Huntington, après quoi elle a reçu le nom de « chorée de Huntington ».

Aujourd’hui, elle n’est plus appelée ainsi mais « maladie de Huntington ». En effet, le terme « maladie » correspond mieux, car il englobe non seulement les troubles moteurs mais également les troubles du caractère et du comportement.

Le gène responsable de cette maladie a été découvert en 1993.

La MH se caractérise principalement par la dégénérescence d’une région cérébrale, le striatum, lequel est formé du noyau caudé et du putamen. Lorsque la maladie progresse, elle peut toucher le cortex cérébral.

En France, on estime que 6 000 personnes sont atteintes de la MH et que 12 000 en sont porteuses.

A noter

La maladie se transmet selon le mode autosomique dominant, c’est-à-dire que chacun des enfants d’un parent qui souffre de la MH court 50 % de risque de la contracter un jour, quel que soit son sexe.

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Les symptômes de la maladie de Huntington

La MH présente une variété de symptômes, classés généralement en trois catégories :

  • les symptômes moteurs ;
  • les symptômes cognitifs ;
  • les symptômes psychiatriques.

Les symptômes moteurs

  • Mouvements incontrôlés (chorée).
  • Maladresse.
  • Troubles de l’équilibre, de la marche.
  • Difficultés à articuler.
  • Dans un état plus avancé de la maladie, troubles de la déglutition…

Les symptômes cognitifs

  • Troubles de la mémoire.
  • Difficultés pour s’organiser et prendre des décisions.
  • Difficultés de concentration, d’attention.
  • Difficultés à se repérer dans l’espace.
  • Difficultés à accomplir certaines tâches ou activités.
  • Difficultés de communication dues au trouble à organiser les mots entendus et les mots émis dans le cerveau.

Les symptômes psychiatriques

Consistant en troubles de l’humeur et du comportement, ils fluctuent au cours de l’évolution de la maladie :

  • Dépression (tristesse permanente, pleurs, sentiment de dévalorisation, idées noires, perte durable de tout intérêt…).
  • Modification de la personnalité.
  • Irritabilité (d’où une agressivité).
  • Anxiété (sentiment d’inquiétude, de préoccupation).
  • Apathie (absence d’activité, de réaction, indifférence).
  • Troubles obsessionnels.
  • Troubles psychiatriques : manie, délire).

Les symptômes varient d’un individu à l’autre, et la personne atteinte ne les présentera pas forcément tous, ni au même degré.

A noter

  • Le décès survient généralement entre dix à vingt-cinq ans en moyenne après l’apparition des premiers symptômes.
  • Il arrive parfois que la MH survienne au cours de l’enfance ou de l’adolescence (forme juvénile), ou encore chez des personnes de plus de 70 ans.
  • Le décès n’est pas causé par la MH, mais par des complications telles que l’embolie pulmonaire, la pneumonie et d’autres infections.

Le diagnostic de la maladie de Huntington

La MH est habituellement diagnostiquée au cours de tests neurologiques et psychologiques.

Un scanner ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau permet de vérifier si le noyau caudé et le putamen démontrent des signes de mauvais fonctionnement (atrophie).

Les médecins peuvent aussi utiliser le test génétique pour confirmer le diagnostic.

La prise en charge et les traitements de la maladie de Huntington

Les traitements médicamenteux

À ce jour, il n’existe aucun traitement qui ralentisse ou stoppe la maladie. Cependant, certains médicaments permettent de réduire certains effets de la maladie.

Les neuroleptiques permettent de modérer l’agitation de certaines personnes et de diminuer les chorées. Les psychotropes et les antidépresseurs peuvent restreindre les troubles comportementaux, l’anxiété et la dépression et prévenir les tentatives de suicide.

Attention

Étant donné que les symptômes de cette maladie apparaissent tardivement, on peut la transmettre à ses enfants avant même de savoir que l’on en est atteint. Pour quelqu’un qui a des antécédents familiaux de MH, il peut être souhaitable de procéder à un examen génétique avant de décider d’avoir des enfants. Un bon conseiller en génétique peut aider à envisager les divers aspects de cette question épineuse et à prendre une décision éclairée.

La prise en charge multidisciplinaire

Une bonne prise en charge multidisciplinaire peut sensiblement alléger les souffrances et améliorer les conditions de vie.

  • Les séances de kinésithérapie améliorent l’équilibre et la marche. Elles peuvent permettre une réadaptation en fonction de la dégradation motrice, un entretien musculaire, un suivi orthopédique, un appareillage (prothèses de nuit).
  • Le psychomotricien intervient pour aider les personnes souffrant de différents troubles psychomoteurs : tics nerveux, agressivité, manque de tonus, difficultés d’attention, problèmes pour se repérer dans l’espace ou dans le temps. Il peut également proposer des séances de relaxation, de détente musculaire…
  • L’ergothérapie réapprend à s’orienter dans l’espace et à s’organiser dans son environnement. Elle permet une évaluation des actes de la vie quotidienne pour suivre l’évolution de la maladie et la mise en place d’aides techniques (orthèses, aides techniques à la marche, installation au repas).
  • L’orthophoniste intervient sur des activités spécifiques compte tenu des dysarthries, autrement dit des difficultés de langage et d’élocution : altération de la voix, de l’articulation, de la déglutition et des autres fonctions buccales.
  • Le physiothérapeute intervient sur la force musculaire et la souplesse.
  • Le récréologue élabore et administre des programmes et des activités de loisirs.
  • Le nutritionniste est également très utile, car les personnes atteintes perdent souvent du poids.

De plus, les neurologues, les psychologues, les conseillers en génétique et les travailleurs sociaux peuvent jouer un rôle important en aidant les personnes atteintes ou leurs familles à faire face à la maladie.

Conclusion

La maladie de Huntington est une affection incurable et redoutable.

Elle touche toutes les fonctions de l’organisme et entraîne une dégradation de l’état physique, intellectuel et psychologique du malade.

De par son aspect dégénératif et héréditaire, elle n’épargne aucun membre de la famille, qui vit dans une angoisse permanente.

Toutefois, une bonne prise en charge multidisciplinaire peut alléger les souffrances et améliorer les conditions de vie à plusieurs niveaux :

  • Un traitement symptomatique adéquat, basé sur des médicaments et des séances de rééducation, est susceptible de retarder ou du moins d’atténuer certains effets de la maladie.
  • Un accompagnement psychologique de la personne, dès l’apparition des premiers signes et tout au long de la maladie, peut lui permettre de déculpabiliser vis-à-vis de ses proches et d’appréhender plus sereinement les différents symptômes et la mort à venir.
  • Un soutien psychologique peut aider les familles à faire face à cette pathologie.

Notre conseil

Les personnes atteintes de la MH aux stades avancés de la maladie ont de grandes difficultés pour s’exprimer par la parole et ne sont pas souvent comprises.

Il donc est conseillé de communiquer avec les résidents à l’aide de pictogrammes sur différents thèmes :

  • la toilette et le confort personnel (se laver, s’habiller et se déshabiller, se coiffer, se brosser les cheveux ou les dents, se chausser…) ;
  • les besoins quotidiens (s’alimenter, connaître l’heure, dormir…) ;
  • la détente et les distractions (cinéma, animations…) ;
  • l’état du patient (avoir chaud ou froid, être fatigué, avoir mal…) ;
  • les diverses demandes (famille, amis, médecins, tuteur, prêtre…).

Pour une communication écrite, vous pouvez utiliser par exemple une ardoise.

Évitez les erreurs

Il vaut mieux éviter les confrontations et les argumentations sur des sujets de désaccord.

Faq

S’agit-il d’une maladie contagieuse ?

Non, il s’agit d’une maladie héréditaire, inscrite dans le patrimoine génétique.

Une personne jeune atteinte de la maladie de Huntington a-t-elle sa place dans une maison de retraite ?

Oui, mais la cohabitation n’est pas toujours facile : les plus jeunes sont réticents à l’idée de vivre avec des « vieux » et de partager leurs activités.

A noter

Il n’y a pas de structures pour les maladies dites « orphelines ». Aussi, les personnes atteintes sont placées dans des structures de différentes natures qui acceptent de les accueillir.

Aller plus loin

Sites Internet

  • www.retraiteplus.fr : Ce guide des maisons de retraite sur Internet donne des informations sur la maladie de Huntingon (catégorie « Pathologies »).
  • www.orpha.net : Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins propose une fiche sur la maladie de Huntington.
  • www.huntington-inforum.fr : Site consacré à la MH et abritant un forum de discussion.

Publié le 29/10/2024

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