À l’occasion des 2^es Rencontres des maladies rares, la ministre des Solidarités et de la Santé et la ministre de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation ont officiellement lancé, le 4 juillet, le 3^e plan national sur les maladies rares (PNMR3). Portant sur la période 2018-2022, ce plan affiche un objectif clair : « Partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun ».

Rappel : une maladie rare est une maladie qui atteint moins d’une personne sur 2 000 en population générale (définition issue du Règlement européen sur les médicaments orphelins). Environ 7 000 maladies rares concernent aujourd’hui plus de 3 millions de personnes en France (environ 25 millions de personnes en Europe). Depuis 2004, 2 plans nationaux successifs ont d’ores et déjà permis la création de 23 filières de santé s’appuyant sur 387 centres de référence et 1 800 centres de compétence, pour offrir « un suivi global et au plus proche des personnes malades ».

Pour « aller encore plus loin », les deux ministres, Agnès Buzyn et Frédérique Vidal, ont souhaité « donner un souffle nouveau à l’action gouvernementale ». Elles ont donc dévoilé un nouveau plan national pour lutter contre les maladies rares. Ce PNMR3 est porteur de cinq ambitions. Au programme :

• Permettre un diagnostic rapide pour chacun, afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques ;
• Innover pour traiter, pour que la recherche permette l’accroissement des moyens thérapeutiques ;
• Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades ;
• Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares ;
• Moderniser les organisations et optimiser les financements nationaux.

Pour répondre à ces enjeux, le 3^e plan national maladies rares est doté de plus de 777 millions d’euros sur 5 ans (2018-2022). Le PNMR3 décline 55 mesures articulées autour de 11 axes. À savoir :

• Axe 1 : Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques ;
• Axe 2 : Faire évoluer le dépistage néonatal et les diagnostics prénatal et préimplantatoire pour permettre des diagnostics plus précoces ;
• Axe 3 : Partager les données pour favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements ;
• Axe 4 : Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares ;
• Axe 5 : Impulser un nouvel élan à la recherche sur les maladies rares ;
• Axe 6 : Favoriser l’émergence et l’accès à l’innovation ;
• Axe 7 : Améliorer le parcours de soin ;
• Axe 8 : Faciliter l’inclusion des personnes atteintes de maladies rares et de leurs aidants ;
• Axe 9 : Former les professionnels de santé à mieux identifier et prendre en charge les maladies rares ;
• Axe 10 : Renforcer le rôle des filières de santé maladies rares (FSMR) dans les enjeux du soin et de la recherche ;
• Axe 11 : Préciser le positionnement et les missions d’autres acteurs nationaux des maladies rares.

Chaque axe sera piloté par un porteur national qui développera, avec les acteurs concernés, des fiches action détaillées définissant le calendrier de déploiement des actions et les indicateurs de suivi et de résultats, précisent le ministère des Solidarités et de la Santé et le ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation. Les actions seront, si besoin est, déléguées à un opérateur national. Les associations de malades et les professionnels seront étroitement associés au déploiement des actions. « Toutes les actions seront conduites avec la nécessaire rigueur éthique et le souci de réduction des inégalités sociales », insistent Agnès Buzyn et Frédérique Vidal.

Pour chacun de ses 11 axes, le plan présenté par les deux ministres prévoit donc le coût des mesures programmées, leurs pilotes et le calendrier de leur mise en œuvre. Un Comité stratégique va veiller à la réalisation du plan par la mobilisation des partenaires et des moyens. Il orientera sa mise en œuvre et proposera les adaptations nécessaires, en fonction de l’évolution du contexte. Se réunissant au moins une fois par an, ce comité sera chargé de valider le rapport annuel proposé par le Comité opérationnel remis au Premier ministre. Ce Comité opérationnel est chargé de la mise en œuvre des actions du plan, dont il rendra compte au Comité stratégique. Il s’assurera de leur déroulement selon le calendrier prévisionnel, appréciera les résultats du plan à l’aide d’indicateurs et suivra l’évolution de la dépense par rapport au budget prévu. Lui aussi se réunira au moins une fois par an.