En cette année des 20 ans de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004, dont les maladies rares étaient l’une des cinq grandes priorités, le gouvernement a lancé, courant mars, les travaux préparatoires d’un 4^e Plan national maladies rares (PNMR4). Au nombre d’environ 7 000, ces maladies concernent plus de 3,5 millions de Français. En 2024, poser un diagnostic de maladie rare reste encore un enjeu majeur et, malgré d’immenses avancées, seules 5 % des maladies rares bénéficient d’un traitement dans leur indication.

Les premiers plans ont permis de faire reculer l’errance et l’impasse diagnostiques. En particulier le PNMR3 2018-2022, prolongé en 2023, a autorisé des progrès dans le domaine du diagnostic et du suivi des traitements, avec la mise en place de deux observatoires nationaux pilotés par les 23 filières de santé maladies rares. Le PNMR4 devra, quant à lui, renforcer le développement des thérapies et de l’innovation, afin que l’accès à des traitements devienne de plus en plus effectif pour les personnes touchées par une maladie rare, annoncent le ministère du Travail, de la Santé et des Solidarités et le ministère délégué chargé de la Santé et de la Prévention.

Le 4^e Plan national maladies rares prendra en compte ces enjeux en améliorant les possibilités de diagnostic (importance du lien ville-hôpital, de l’information, de la formation et de la sensibilisation), en renforçant le lien vers la médecine génomique, pour une médecine et des traitements de précision, et en s’inscrivant dans « une politique forte et volontariste de la France pour renforcer l’innovation en santé dans les prochaines années ».

Les premières actions du PNMR4 se sont d’ores et déjà concrétisée par la labellisation de 132 nouveaux centres de référence maladies rares, soit une augmentation de 28 %, pour le fonctionnement desquels le ministère du Travail, de la Santé et des Solidarités a dégagé une enveloppe de près de 36 millions d’euros de crédits nouveaux. Avec désormais 603 centres experts, la France renforce son maillage en régions et dans les territoires d’Outre-mer. « Cet ancrage est un des socles qui positionne la France comme un leader de cette politique de santé publique au niveau européen », assure le ministère. Le lancement, le 1^er février 2024, de l’action conjointe JARDIN (Joint Action Rare Disease INnovation) verra la France coordonner le groupe de travail européen sur le partage des données de santé maladies rares et leur réutilisation.

Dans le cadre du PNMR4, le gouvernement a confié à deux personnalités reconnues la mission d’établir des préconisations pour le soin, la recherche et l’innovation. Ainsi la Pr Agnès Linglart, pédiatre et chercheure, spécialisée dans les maladies rares affectant le squelette et la croissance, et le Pr Guillaume Canaud, professeur de néphrologie et plus récemment de thérapeutique à l’hôpital Necker Enfants Malades et à l’Université Paris Cité, animent plusieurs groupes de travail regroupant plus de 300 personnes, afin d’identifier les actions phares à mettre en œuvre autour des thématiques suivantes :

• Le parcours de vie et de soin, en soulignant l’importance du lien entre la ville et l’hôpital, la formation des professionnels et l’information de tous, en particulier des personnes concernées par une maladie rare ;
• Le diagnostic, avec le développement de l’observatoire du diagnostic des maladies rares, de la médecine génomique en lien avec le Plan France Médecine Génomique, de l’importance du dépistage néonatal et de la fœtopathologie ;
• Les innovations et traitements, avec une coordination accrue des acteurs dans le processus de collecte de données pour faciliter, anticiper la construction des recueils pour les accès précoces et le cadre de prescription compassionnelle, et renforcer la réutilisation secondaire des données de santé ;
• La collecte des données de santé et d’échantillons biologiques dans les parcours de soins et de recherche.